Что такое НИПТ и почему это лучше, чем стандартный скрининг

Здравствуйте! Возраст 40 лет, 2 детей 17 и 11 лет, на сегодня задержка 5 дней, все признаки беременности ощущаются. Смущает следующее — последние месячные были 9.07.2016 немного короче и скуднее чем обычно. Уже увеличился живот — поэтому может быть что срок больше ( не 4 недели, а 8), т.е. месячные были в начале беременности. Теперь нужно встать на учет и чтобы определить точный срок беременности придется делать УЗИ.

Неинвазивная пренатальная диагностика

вторник, апреля 11, 2017 — 12:57

Panorama или Prenetix – какой генетический скрининг выбрать?

Каждая мама в волнении проходит традиционный скрининг в 11-14 недель в поликлинике. Вот только группы риска в нем весьма условны, и 95% женщин после плохого скрининга потом рожают здоровых генетически детей.

А сколько нервов было потрачено… С 2013 года в России, как и в Европе, появилась возможность делать неинвазивные генетические тесты – Panorama и Prenetix. Без прокола. Без боли. Без рисков для ребенка.

 Но давайте сравним и обсудим.

Что могли предложить государственные и частные медучреждения несколько лет назад, да и сейчас тоже? Прежде всего, это двойной скрининг в 11-13 недель: УЗИ, на котором замеряют КТР, ТВП и наличие/размер носовой кости ребенка + биохимический анализ крови, оценивающий уровни  β-ХГЧ и PAPP-A.

Исходя из данных УЗИ, анализа крови и возраста матери система просчитывает индивидуальные риски рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоких рисках генетик предлагает провести инвазивную диагностику (биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез) или подождать повторного скрининга в 16-18 недель.

Но каково это – жить в ожидании?

Давайте добавим к этому то, что беременность после ЭКО особенно долгожданная, выстраданная.

И если не проводилась предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, то мысли о хромосомной патологии нет-нет, но добавят свою ложку дегтя.

А инвазивный скрининг пугает еще сильнее, ведь с ним всегда остается вероятность непреднамеренного прерывания беременности и внутриутробного инфицирования. А между тем вероятность рождения ребенка «с особенностями» достаточно велика.

Читайте также:  Горчичники при беременности — можно ли беременным ставить горчичники?

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией

синдром Дауна синдром Шерешевского-Тернера синдром Клайнфельтера синдром Эдвардса синдром Патау триплоидия
1:700 1:1 500 1:700 1:6 000 1:7 000 1:1 000

Безопасное решение

И вот, на фоне этой неутешительной ситуации с диагностикой, в 2013 году появляется неинвазивный тест Panorama (Natera), а затем и Prenetix (Genetico). Стоимость была и остается немаленькой – от 30 000 рублей. Но что получаем взамен? Три главных преимущества.

Ранняя диагностика. Возможность тестирования с 9-10 недель, срок изготовления анализа в среднем 12 дней. Легко подсчитать, что к моменту скрининга в поликлинике анализ будет уже готов.

Точность. До 99 %. Суть обычного скрининга – на основании гормонов просчитать группу риска, весьма условную. В неинвазивном тесте анализ делается на основании секвенирования ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Безопасность для плода. Речь идет об обычном анализе крови из вены, а не инвазивном вмешательстве, несущем риски прерывания беременности.

Неинвазивная пренатальная диагностика

В 95% случаев после обычного биохимического скрининга на прокол отправляют зря, просто «для галочки».

Получается, что большая часть мам делают биопсию с угрозой для малыша безосновательно, хотя могли бы подтвердить здоровье более безопасным способом.

Вынужденная мера

Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша.

Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики.

Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).

Сравнение тестов Panorama и Prenetix

* И кстати…

Вместе с тестом Panorama помимо общего списка (синдромы Дауна, Эдвадса, Патау, Тернера, Клайнфельтера) можно заказать расширенную панель микроделеций. Что такое микроделеции?

Это небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы. Микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста.

Многих из них оказывают незначительное влияние на состояние здоровья или жизнь ребенка, но, к сожалению, встречаются и те, которые приводят к умственным нарушениям и порокам развития.

Читайте также:  Брусника во время беременности — польза и вред

Panorama проводит скрининг пяти синдромов микроделеций с серьезным влиянием на здоровье:

  • Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Прадера — Вилли
  • Синдром кошачьего крика.

А что есть еще?

В Европе, например, пользуется популярностью неинвазивный пренатальный тест Nifty (BGI Diagnostics). Он применяется в 52 странах мира. Заявлено, что с августа 2014 года было исследовано более 600 000 образцов.

Это единственный тест, который  сертифицирован в Китае. На сайте Nifty открыт и русскоязычный раздел, а потому есть вероятность, что в скором времени этот тест составит в России конкуренцию тестам Panorama и Prenetix.

пренатальная диагностика, генетический скрининг

Отзыв о неинвазивном пренатальном тесте Панорама

«У нас было ЭКО, поэтому мы были очень рады, когда пришел результат «низкий риск». Пока все не станет известно, вы всегда волнуетесь в глубине души, что может быть что-то не так. Когда мы провели тест Панорама, это был простой анализ крови, как любой другой анализ крови, которые вы проходили в своей жизни.

Я думаю, что НИПТ-тест Панорама позволяет вам разобраться с ситуацией, в которой вы собираетесь оказаться, независимо от того, хорошая она или плохая.

Теперь мы можем наслаждаться беременностью, а не беспокоиться о проблемах, которые могут возникнуть позже. Тест определенно стоит денег, он очень точный.

Для ребенка или меня тест совершенно безопасен. Я бы настоятельно рекомендовала каждой беременной делать его.»

Ольга, г. Киев

Города, где можно сдать тест Панорама: Киев (ул. Льва Толстого 21), Днепр, Винница, Житомир, Запорожье, Ивано-Франковск, Кривой Рог, Кременчуг, Кропивницкий, Луцк, Львов, Николаев, Одесса, Полтава, Харьков, Херсон, Хмельницкий, Черкассы, Черновцы.

Показания для проведения панорама теста

  • Неудовлетворительные результаты 1 либо 2 скрининга во время беременности.
  • Наличие эпизодов невынашивания беременности в анамнезе.
  • Наличие в семье хромосомных аномалий.
  • Наличие такого патологического процесса, как бесплодие.
  • Рождение ребенка с хромосомными аномалиями в анамнезе.
  • Возрастной фактор: беременность после 35 лет.

Панорама тест позволяет определить большинство хромосомных аномалий у плода. Однако, данная диагностика не проводится при многоплодной беременности, суррогатном материнстве, замершей беременности.

Безопасно, точно, просто, но дорого

Все эти методы диагностики используются уже много лет, но не всех беременных они устраивают. Смотрите сами: неинвазивные биохимические тесты (двойной и тройной тесты) и УЗИ безопасны, но их результат неточен. С инвазивными методами все наоборот: они более точны, но небезопасны, вдобавок некоторые из них (самые достоверные амнио- и кордоцентез) можно сделать уже на приличном сроке беременности. Есть ли точный, безопасный метод диагностики, который еще и делается на раннем сроке беременности? Есть – это неинвазивная пренатальная диагностика хромосомных отклонений по крови матери (тест Panorama). Тест существует уже пять лет и основан на том, что в крови беременной женщины находится генетический материал ребенка – фрагменты свободных ДНК. Появляются они в кровотоке матери уже с 5-й недели беременности, а к 9-й неделе их почти всегда достаточно для проведения анализа. Фрагменты ДНК ребенка можно выделить, изучить и практически со 100%-ной точностью установить, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Сегодня это самый точный тест среди всех неинвазивных методов диагностики – риск ложноположительных результатов составляет всего 0,1%. Уже начиная с 9-й недели беременности мама может просто сдать анализ крови и через 5–14 дней узнать его результаты. Есть одно «но»: делается это исследование не везде, а только в крупных городах, к тому же оно платное и стоимость его немаленькая – от 35 до 55 тыс. рублей. Но спокойствие и уверенность в здоровье малыша важнее денег, поэтому у этого метода большое будущее.

Как видим, медицина сейчас может предложить много вариантов генетического исследования, а маме и папе остается только выбрать, что им подходит, а что нет. Но в любом случае это решает только семья.